生出一个正常、健康、聪明的宝宝，是每一位孕妈妈、每个家庭和产儿医护人员的共同心愿。我国是出生缺陷高发国家，发生率为4%6%。它不仅是新生儿死亡的主要原因，也是婴儿发病和死亡的主要原因，也是成人严重残疾的重要原因。因此，努力降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质是我国面临的重要任务。

出生缺陷是指由于遗传、环境或遗传与环境的综合作用，导致胚胎发育异常，导致个体器官结构、功能代谢、精神行为等先天性异常。出生缺陷包括先天性解剖畸形（外貌和/或内脏畸形）和胎儿任何部位生理功能和精神行为的先天性障碍。如何筛查和诊断孕期胎儿是否畸形，对于预防缺陷儿的出生十分重要。

产前筛查是通过母体血清学、影像学等无创手段对普通孕妈妈进行筛查，选择可能胎儿异常的高危孕妇进行产前诊断。产前筛查包括胎儿非整倍体产前筛查（染色体检查）和胎儿结构异常筛查。因为任何年龄都有出生缺陷的可能，所以我们建议所有孕妇都应该做产前筛查。

产前诊断是指在胎儿出生前应用各种检测方法了解胎儿是否有明显的结构异常，是否存在染色体病或遗传病等遗传病，为进一步的出生缺陷干预（包括胎儿宫内治疗和选择性终止妊娠）提供证据。

羊膜腔穿刺术是一种产前诊断，由于是侵入性检查，孕妈们往往会有一些误区。我们先来看两个真实案例。

真实案例1 张某某，32岁，第一胎，定期产检，孕16周，遵从产科医生建议产前筛查，结果为高危，医生建议去产前诊断机构做羊水穿刺产前诊断。去医院咨询后得知，羊水穿刺有一定的风险。孕妇和家人都很着急，最后放弃做羊水穿刺术。结果，足月生下了一个男孩。型，后染色体检查证实为21三体，家人后悔了。如果在医生的建议下进行羊水穿刺，就不会发生这样的悲剧。

真实案例2 李某某，38岁，第一胎，定期产检，怀孕17周，因为年龄超过35岁，医生建议直接做羊水穿刺产前诊断，孕妇接受了，羊水穿刺结果为21-三体综合征，引产。

像以上两个案例，孕妇和家属一定听说过羊水穿刺，但他们最关心和困扰的就是这个手术的危险性，不知道该不该做。看了这两个真实案例，不知道孕妈们对羊水穿刺的看法有没有改变。别着急，下面教你正确认识羊水穿刺术。

哪些孕妇需要产前诊断？

1.一名35岁的孕妇。由于在较老卵细胞的减数分裂过程中染色体不分离的机会增加，因此胎儿染色体畸变率增加。

2.产前筛查确定的高危人群。

3、生过染色体异常胎儿的孕妇是高危人群，因为她们再生育染色体异常（如21-三体、18-三体、1-3三体）的风险高于正常孕妇10倍。

4. 如果夫妻中有一方是染色体平衡易位者，其后代出现染色体畸变的风险较高。

5、生过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病的孩子，其后代复发几率较高。

6.伴性隐性遗传病的携带者，1/2的男性胎儿会受累，1/2的女性胎儿会是携带者。

7.夫妻一方有先天性代谢病，或孕妇生过病儿。

8.妊娠早期接受过大剂量化学毒物、辐射或严重病毒感染的孕妇。

9.有遗传病家族史的孕妇。

10.有反复不明原因流产、死胎、畸胎和新生儿死亡史的孕妇。

11. 羊水过多且本次妊娠疑似异常的孕妇

什么是羊水？

产前诊断的方法有很多，羊膜腔穿刺术就是其中之一。首先，让我们看看什么是羊水。羊水是胎儿的附属物（胎盘、胎膜、脐带、羊水统称为胎儿附属物）。胎膜中的羊膜构成羊膜腔，羊膜腔内的液体称为羊水。受精卵在受精第七天形成羊膜腔，并开始产生羊水。羊水量在妊娠8周时为5-10毫升，妊娠10周时为30毫升，20周时为400毫升，36-38周时达到峰值1000-1000毫升。 1500ml，临近预产期逐渐减至800ml左右。羊水中98%99%是水，1%2%是无机盐和有机物。羊水中有悬浮的小片状物，包括胎脂、胎儿脱落的上皮细胞和毳毛。头发、少量白细胞、白蛋白、尿酸盐等，以及羊水中的大量激素和酶。

什么是羊膜穿刺术

羊膜腔穿刺术是通过一种简单的仪器，抽取怀孕期间产生的几毫升羊水，进行化验，以确定胎儿的健康状况。主要是利用羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞培养物来诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病性别鉴定的一种诊断方法。一般适用于孕中期的产前诊断。

羊膜穿刺术能检测到什么？

羊膜穿刺术是一种有效的产前筛查方法，可用于胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别鉴定，羊水细胞DNA还可用于遗传病诊断和代谢病诊断。羊水中甲胎蛋白的测定也可诊断胎儿开放性神经管畸形。目前，孕中期羊水穿刺术主要是检查胎儿是否有染色体异常，以减少生出笨笨的孩子。因为如果不能筛查出这样的先天缺陷，孩子以后连自己的生活都不能自理，会给家庭带来沉重的负担。最常见的染色体异常类型是先天性愚蠢，也称为唐氏综合症，我们可能会更多地了解后者。唐氏筛查是产前检查的常规项目，风险控制比较严格。唐氏筛查风险高并不代表胎儿一定是唐氏综合症，可以通过羊水穿刺进一步确诊。

妊娠晚期判断胎儿发育是否成熟，即

是当预产期不能确定时，可于适当时间抽取羊水做分析，以确定胎儿成熟的程度。这时羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

什么时间是做羊水穿刺最佳时间？

做羊水穿刺最佳时间是在妊娠16～22周。此时羊水量相对多，胎儿较小，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，而且抽出20～30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响，最重要的是这个时期羊水中的胎儿活细胞多，细胞培养成功率高。此方法主要用于胎儿染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、Turner综合征的产前诊断，也可诊断遗传性代谢病，如苯丙酸酮尿症、白化病、半乳糖血症、蚕豆病等，还可进行DNA突变分析以诊断单基因病，如短指症、色盲、地中海贫血、血友病等。

羊水穿刺就是在B超引导下，用腰穿针垂直穿刺孕妇的腹壁，进入羊膜腔，抽取一些羊水的过程。

羊水穿刺有哪些风险？

临床上任何手术和操作都有可能存在风险，羊水穿刺也不例外，有可能发生出血、羊水渗漏、感染、胎儿受损、流产、胎死宫内、疼痛紧张等刺激诱发孕妇出现心脑血管意外等。还有由于种种原因导致穿刺失败及羊水细胞培养失败而无法做出诊断。

基于上述原因，该项手术虽属简单易行，但因有其不可避免的危险性，施行前仍须做审慎之选择，操作时更须小心谨慎。另外，有必要时，孕妈妈要听从医生的建议做羊水穿刺，以免出现案例1中的情况。